От массы тела до успехов в спорте: как гены влияют на твою жизнь

Долголетие и красота — APOE, CETP и COL1А1

Как вообще принято определять понятие долголетия? Под ним обычно подразумевается только количество прожитых человеком лет, и практически не учитываются различные заболевания, которые могут преследовать долгожителей, что неправильно, ведь они могут оказывать существенное влияние и на качество их жизни, и, опять же, на ее продолжительность.

К примеру, болезнь Альцгеймера по данным ВОЗ находится на пятом месте среди всех причин смертности, а ишемическая болезнь сердца — и вовсе на первом. Современная медицина склонна искать причины возникновения болезней в генетической предрасположенности — и небезосновательно.

В 1991 году американский невролог Уоррен Стриттмэттер и его научный руководитель — директор Дьюковского университета Аллен Роузес — занимались изучением бета-амилоида — основного компонента молекулярных сгустков, обнаруженных в мозге людей с деменцией альцгеймеровского типа (болезнью Альгеймера). Болезнь Альцгеймера на начальных стадиях вызывает проблемы с кратковременной памятью, затем — с долговременной, а при тяжелых формах больной теряет свои когнитивные функции, что в конечном итоге приводит к смерти.

Результаты исследований Роузеса могут помочь диагностировать генетическую предрасположенность к заболеванию за десятки лет до возникновения первых симптомов, что должно способствовать оттягиванию болезни и увеличению продолжительности жизни в целом.

Среди генов, ответственных за долголетие и молодость организма, стоит также выделить CETP и COL1А1. Первый включен в метаболизм холестерина и высокие возрастные показатели у его носителей, а также связан с повышением в крови уровня липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), который называют «хорошим» холестерином. Исследования специалистов из Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна в Нью-Йорке показали корреляцию CETP с более низкими уровнями заболеваний сердца и инсульта вследствие нормальной массы тела, а также с хорошим состоянием когнитивной функции в старости. Это связано с тем, что CETP занимается расщеплением молекул холестерина, предотвращая появление бляшек и тромбов на стенках сосудов.

Однако мутационные изменения в структуре этого гена запускают обратный процесс, который может приводить к возникновению раннего атеросклероза, закупоривающего сосудистые стенки и провоцирующего развитие аритмии, дислипидемии, поражений аорты, а также ишемической болезни сердца.

COL1А1 же отвечает за состояние коллагена, упругость и эластичность кожи, а также за здоровье связок, костей и опорно-двигательного аппарата в целом. Дегенеративные изменения в этом геноме могут стать причиной снижения плотности костной и хрящевой ткани, что, в свою очередь, увеличивает риск остеопороза, спонтанных переломов конечностей и растяжений связок во время физической активности.

Также мутация генома COL1А1 может вызывать целый комплекс заболеваний, названных синдромом Элерса — Данлоса. Они характеризуются рыхлостью суставов, болью в них, гиперэластичностью кожи и аномальным образованием рубцов . Помимо этого, метаморфизм COL1А1 способен активизировать преждевременное появление морщин из-за недостаточной выработки коллагена, которая проявляется как с возрастом, так и из-за пагубного воздействия УФ-лучей и неправильного образа жизни.

Ожирение — FTO

Ген FTO (fat mass and obesity associated) занимается кодированием белка FTO, вовлеченного в энергетический обмен и влияющий на метаболизм. Свою активность этот ген проявляет в различных тканях, но в основном — в гипоталамусе (отделе, отвечающем за энергетический баланс и чувство аппетита). Там же, где вырабатывается гормон дофамин, который отвечает за удовольствие и положительные эмоции.

В европейской популяции встречаются две вариации FTO по генетическому маркеру G, который связывают с повышенной массой тела и ожирением. В регуляторной области гена находится участок, в котором вещество гуанин (G) заменяется на аденин (А). Если в данной позиции находится гуанин, такой вариант гена обозначают как G-аллель, а если аденин — A-аллель.

Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что у носителей А-аллелей наблюдается увеличение массы тела и окружности талии, в отличие от носителей G-аллелей. Риск развития ожирения у них выше, чем у остальных.

Современная медицина в состоянии обнаружить изменения в геноме FTO на ранних стадиях их проявления и на основании информации о них корректировать привычки в еде и формировать навыки правильного пищевого поведения у людей уже с детства.

 Продуктивность — DRD2

DRD2 исследуется для оценки обучаемости и концентрации внимания — способностей, от которых напрямую зависит эффективность работы человека. Кроме того, этот же ген позволяет выявить предрасположенность к курению, алкогольной и наркотической зависимости.

Ученые проводили исследование, в рамках которого выяснилось, что нехватка дофамина вследствие мутации DRD2 приводит работу мозговых клеток в угнетенное состояние, из-за чего человек теряет способность сосредотачиваться на работе, пытаясь найти источник радости, который повысил бы уровень этого гормона и сбалансировал деятельность мозга.

Кроме того, у людей с мутировавшим геном на фоне дефицита дофамина наблюдается сниженная способность делать правильные выводы из отрицательного опыта, поскольку гормон активно участвует в процессах обучения и обеспечивает возможность эффективно учиться на своих ошибках.

 Спортивные показатели — ACTN3

Спортивная специализация, согласно которой атлеты делятся на сильных и выносливых, также связана с генетической предрасположенностью. Науке известно более 200 генов, у которых прослеживается связь с этими показателями. ACTN3 как раз из их числа. Его мутация влияет на работу мускулатуры, которая впоследствии предопределяет способности к тем или иным видам спорта.

Вообще, структурно и функционально различают два типа мышечных волокон: быстрые, которые развивают высокие скорости и силу сокращений, но неадаптированные к длительной нагрузке, и медленные, способные работать в таком режиме. ACTN3, а точнее его вариации, влияют на этот показатель непосредственно.

Первая разновидность CTN3 (аллель R) производит актинин — белок, который присутствует только в быстрых волокнах, а вторая (аллель X) — не производит его вовсе. Это связано с изменение последовательности гена CTN3. Ученые выяснили, что наличие данной мутации встречается гораздо чаще среди марафонцев, нежели среди спринтеров. Быстрые волокна у первых становятся выносливее (так же, как и медленные), обеспечивая им успехи на длинных дистанциях.

Чтобы подтвердить эти данные, специалисты из сиднейского Института нейромышечных исследований провели опыт на мышах, у которых «выключили» ген ACTN3. На беговой дорожке генно-модифицированные животные пробежали на треть больше, чем обычные. Это было связано с тем, что быстрые мышечные волокна измененных мышей содержали несвойственно высокий уровень ферментов, связанных с процессом клеточного дыхания.

У людей такая мутация проявляется самостоятельно и при этом очень неоднородно. Статистика показывает, что средняя частота возникновения этих изменений у африканцев составляет около 10 %, в то время как у европейцев и азиатов этот показатель доходит аж до 50 %. Так что если ты в школе совершенно отвратительно прыгал в длину с места, но при этом бегал 3 километра лучше всех одноклассников — теперь ты знаешь, в чём причина.

Как найти у себя генетическую предрасположенность

Пройти ДНК-тест. Это процесс расшифровки генома человека с последующей интерпретацией результатов проведенного анализа. С помощью такого теста можно не только получить информацию о своей наследственности, но и даже «взломать» организм, как компьютер, максимально полно раскрыв его генетический потенциал, что поможет тебе похудеть или, наоборот, удерживать необходимую массу тела, стать продуктивнее, активнее, улучшить свои результаты в спорте или просто правильно ухаживать за собственным организмом.

К примеру, современные представления о гене FTO дают возможность использовать данные тестов о наличии или отсутствии мутаций в нём для более успешного диетологического сопровождения пациентов. Изменения можно выявить уже в детском возрасте и начать формировать полезные привычки и навыки правильного пищевого поведения.

Результаты ДНК-тестов также позволят твоему врачу рекомендовать меры профилактики и ранней диагностики многих заболеваний.