Зачем проводят анализ ДНК

Илья Гаврилов
Сентябрь 13, 2018
1.4k
0
Наука
в избранное
Каких-то 50 лет назад изучение человека в процессе лабораторной диагностики было для ученых фантастикой. Ведь наследственная информация спрятана в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), которая находится в клетках нашего тела. Однако расшифровка таких данных казалась бесконечно сложным, долгим и безумно дорогим процессом. На сегодняшний день ДНК-анализ из некой фантасмогории и мечтах о киберпанке перешел в сферу повсеместных исследований, которые доступны каждому человеку.

Зачем нужен анализ ДНК?

Ну, очевидно, результаты анализа позволяют с высокой степенью точности идентифицировать родство человека и его предрасположенности, например, к болезням. Если все еще не можешь представить, зачем это нужно, то вот несколько ситуаций, в которых применяется идентификация по ДНК:

Генетика заболеваний

Есть два типа заболеваний, которые можно определить на уровне ДНК: генетические и обладающие наследственной предрасположенностью. Причиной первых является нарушение в строении генома. Такие заболевания называют еще моногенными. Один из ярких примеров — галактоземия. При этом заболевании крайне плохо работают ферменты, ответственные за превращение сахара в глюкозу. Благодаря современной медицине был выявлен ген, отвечающий за развитие этого заболевания. Заболевания же, которые обладают наследственной предрасположенностью, зависят не только от генетики, но и от образа жизни и окружающей среды. Например, наследственную склонность к атеросклерозу можно отодвинуть на задний план благодаря здоровому образу жизни и рациональному питанию.

Спорт

Да-да, наши спортивные способности заложены на уровне ДНК. К примеру, мышечная сила зависит как от типа мышечных волокон, так и от кислородного обеспечения мышечной ткани и метаболизма в клетках мышечной ткани — миоцитах. Если говорить о быстроте, то она определяется такими факторами, как метаболизм нейромедиаторов и интенсивность окислительно-восстановительных процессов. α-актин-3 (ACTN3) формирует быстрые мышечные волокна II типа. Также полиморфизм rs1815739 во многом определяет преобладающий тип мышечного волокна. Ген PPARG кодирует активируемый пролифераторами пероксисом гамма-рецептор, участвующий в дифференцировке клеток и метаболизме мышечных тканей и определяющий обмен жиров и углеводов. Полиморфизм rs1801282 задаёт предрасположенность к скоростно-силовым видам спорта, заставляя мышцы с большей эффективностью утилизировать жирные кислоты и глюкозу. Так же анализ ДНК позволяет выяснить выносливость, гены метаболизма, пищевое поведение, психогенетику и эффективность сброса веса при увеличении физической активности.

Фармацевтика

Анализ ДНК также может выявить восприимчивость к тем или иным препаратам. К примеру, можно взять «Метформин». Это гипогликемический препарат из группы бигуанидов (диметилбигуанид). Он усиливает кровообращение в печени и ускоряет процесс превращения глюкозы в гликоген. Снижает уровень триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП. Метформин улучшает фибринолитические свойства крови за счет подавления ингибитора активатора плазминогена тканевого типа. Казалось бы, отличное средство, но с ним может работать не любой организм. PPARG — ген, который кодирует белок — рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма — который регулирует экспрессию генов, участвующих в дифференцировке и метаболизме мышечных тканей, главным образом обмене жиров и углеводов. Полиморфизм rs1801282 ассоциирован с повышением вероятности сброса веса при лечении метформином. А результат исследования ДНК покажет, есть ли склонность к восстановлению веса после его потери при лечении метформином.

Чужой ребенок

Порой бывает так, что негаданно-нежданно от твоей подруги приходит сообщение «я тут, вообще-то, родила. от тебя. пришли денег». Конечно, ребенок — самый желанный подарок судьбы для многих из нас. Но не всегда приятно получать чужие подарки. Поэтому в твоей голове может появиться много вопросов, к примеру «но ведь я же только на лицо, как так вышло?», поэтому вместо того, чтобы ломать голову и воспитывать чужого ребенка от нечестивой девушки, лучше все-таки удостовериться. Все просто: берешь образец от ребенка (волос, ноготь, слюни), идешь в лабораторию, сдаешь и в скором времени все встает на свои места. Если все же это не твой ребенок — то у тебя будут доказательства, которые помогут избавиться от груза ответственности, как моральной, так и правовой. Если, конечно, ты сам этого захочешь.

Узнать подробнее о цитогенетических исследованиях →

Как происходит анализ ДНК

Для начала нужно определиться, что такое ДНК. Грубо говоря, это двойная правозакрученная спираль. Каждый ее виток состоит из 10 пар нуклеотидов, а у человека их аж 3 миллиарда! И на протяжении сотен лет ученые всего мира работали над его изучением. К счастью, они смогли расшифровать ДНК, и эта технология доступна для любого простого человека. Все начинается со взятия образца, который называют «контрольным», ведь именно с ним будет идти сравнение. Самым эталонным является буккальный (щёчный) мазок. Можно и кровь взять, но зачем резать кожу или протыкать иглой, когда достаточно слюны? После взятия образцов начинается сам анализ ДНК. Спираль разделяют на части. Затем отмечают каждую ферментом флуоресцентом разной степени свечения. Затем их раздвигают друг от друга, для удобства. Далее при помощи мощного микроскопа добавляют азотистые основания, дабы определить последовательность расположения структуры ДНК. Затем добавляют аденин, гуанин и цитозин. Процедура повторяется несколько раз до полного построения структуры ДНК.

Узнать подробнее о молекулярно-генетических исследованиях →

Всегда и во все времена проблема изучения генетики людей была актуальна, и с этим сложно поспорить. Ведь развитие организма и его возможные заболевания в основном прописаны в коде ДНК, и чем раньше их расшифровать, тем быстрее можно прогнозировать и предотвратить возможные осложнения. Разнообразие генетических заболеваний столь же велико, сколько и ужасно. Например, мигрень и близорукость — тоже генетически обусловленные заболевания. Они не так пугают, как генетически обусловленный синдром Дауна и муковисцидоз, но все-таки это болезнь, которая в разной степени делает жизнь человека и его ближних невыносимой. Благо наука шагнула далеко вперед, и сегодня каждый может с помощью современных лабораторных исследований выяснить будущее своего здоровья. Лаборатория «ДИАЛАБ» изучает ДНК по любым биологическим образцам любой сохранности.

Воспользоваться услугами «ДИАЛАБ» →