8 странных генетических мутаций человека, о которых ты вряд ли слышал

Мутации могут быть как полезными, например отсутствие реакции на токсины определённых возбудителей болезней, так и вредными, вызывающими внешние уродства или нарушения функциональности тела. Сегодня мы расскажем о нескольких странных генетических мутациях, о которых ты вряд ли слышал.

1. Синдром Марфана

Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное заболевание, являющееся наследственным. Патология затрагивает соединительную ткань и в классических случаях проявляется в виде удлинения конечностей, вытянутых пальцев, а также недоразвитости жировых клеток. Кроме того, из-за синдрома Марфана рёбра могут сгибаться внутрь или, наоборот, выталкиваться наружу. Также может искривляться позвоночник.

И всё же самой яркой чертой этой мутации являются именно длинные конечности и пальцы. Физиология страдающих этим недугом людей может существенно отличаться от привычной, и по внешнему анатомическому строению они больше напоминают классических инопланетян из фантастических фильмов.

2. Синдром русалки (сиреномелия)

Этот врождённый дефект назван так потому, что из-за мутации в утробе ребёнок появляется на свет со сросшимися ногами, отчего те становятся похожими на хвост рыбы. Часто у детей с таким дефектом отсутствуют наружные половые органы, недоразвиты желудочно-кишечный тракт, почки и мочевой пузырь. Как правило, младенцы, рождающиеся с синдромом русалки, погибают в течение одного-двух дней после рождения из-за осложнений, связанных с вышеперечисленными отклонениями в развитии органов.

3. Синдром Протея

Это очень редкое врождённое заболевание, при котором кости и кожа растут чрезмерно быстрыми темпами. Из-за этого синдрома, вызванного мутациями в гене, регулирующем рост клеток, органы и ткани растут непропорционально остальному телу.

Синдром Протея может варьироваться от человека к человеку и проявляться в разных частях тела. Общим является разрастание опухолей и деформация конечностей или определённых частей тела. Одним из самых известных примеров людей, страдавших синдромом Протея, можно назвать Джозефа Меррика, который также известен как Человек-слон.

4. Эктродактилия

Также эта болезнь известна как клешня омара. У страдающих этим заболеванием отсутствуют или недоразвиты один или несколько пальцев кистей или стоп из-за нарушений процессов делеции, транслокации и изменений в одной из хромосом. Также эта болезнь может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей.

Есть несколько видов эктродактилии. Чаще всего встречается так называемая клешня омара (дидактилия, когда имеется только два пальца). Также эктродактилия может проявляться в виде монодактилии (имеется один палец), тридактилии (три пальца) и тетрадактилии (четыре пальца).

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Также эта болезнь известна как синдром Глянцмана-Риникера и синдром мальчика в пузыре. Это генетическое заболевание, из-за которого у человека, по сути, отсутствует иммунная система, и любой, даже самый безобидный для обычных людей вирус может стать для страдающего этой болезнью смертельным. Человек с этим заболеванием должен круглосуточно находиться в стерильной среде (отсюда и название про мальчика в пузыре), что не раз было обыграно в разных фильмах.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Болезнь также известна как бородавочная эпидермодисплазия и является чрезвычайно редким аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием кожи, характеризующимся ненормальной восприимчивостью кожи к папилломавирусам человека, встречающимся примерно у 80 % людей и проявляющимся в норме бессимптомно. Из-за неконтролируемой инфекции на коже образуются чешуйчатые пятна и папулы, которые напоминают кору дерева. Чаще всего болезнь проявляется на лице, руках и ногах, а также в любых местах, подверженных длительному воздействию солнечных лучей.

7. Синдром Лёша — Нихена

Это наследственное заболевание чаще всего встречается у младенцев мужского пола и поражает одного из 380 тысяч детей. Оно приводит к перепроизводству мочевой кислоты — отходов химических процессов. Этот и другие факторы влияют на неврологическую функцию и поведение больного.

У страдающих этим синдромом появляются непроизвольные движения тела, такие как напряжение мышц, подёргивания и колебания конечностей, а также самоуничижительное поведение (удары головой о твёрдые предметы, обкусывание губ, ногтей, пальцев и предплечья вплоть до самоампутации) и в целом склонность к причинению себе повреждений. При этом страдающие синдромом чувствуют боль так же, как и здоровые люди.

8. Триметиламинурия

Если у страдающих описанными выше заболеваниями есть какие-либо визуальные дефекты, то люди, имеющие триметиламинурию, могут выглядеть здоровыми. Единственное отличие — неприятных запах, исходящий от них, с которым просто ничего нельзя поделать.

Основная причина неприятного запаха — триметиламин — встречается в поте, моче и других выделениях в небольшом количестве у всех людей, но у больных триметиламинурией он накапливается в больших количествах из-за редкой генетической мутации. Как правило, запах ассоциируется с гниющей рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой и встречается чаще всего у женщин. Максимально неприятным он становится во время менструации и после приёма оральных контрацептивов.

Самые необычные болезни, о которых ты не слышал